Hiền Anh - infonet
07/08/2019
Tạp
chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về
bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc -
công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện.
Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người
Việt từ trước đến nay, công trình mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu Y
– Sinh; từ đó góp phần giải đáp nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại.
© Infonet Nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt
có gì đặc biệt?
“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu
đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ
gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của
101 người đã được công bố trước đó.
Kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi,
trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự
khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về
tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.
Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất
hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác.
Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các
nghiên cứu, ứng dụng Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến
hệ gen.
© Infonet Nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt
có gì đặc biệt?
Các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể
hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. So sánh với
cơ sở dữ liệu 1000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần
thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại.
Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của
các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt
Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định
người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi.
Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các
quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.
Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học,
thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về
nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực.
Đồng thời, dữ liệu từ công trình nghiên cứu cũng góp
phần củng cố giả thuyết khoa học về việc con người từ châu Phi đến định cư tại
các nước Đông Nam Á, sau đó mới di cư sâu vào lục địa theo hướng từ phía Nam
lên phía Bắc.
Nghiên cứu được thực hiện độc lập tại VRISG trong
vòng 27 tháng từ tháng 12/2016 - 3/2019. Công trình sử dụng công nghệ giải
trình tự toàn bộ hệ gen trên Hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất của hãng
Illumina, Mỹ (Hiseq 4000) cho kết quả chính xác với độ sâu và bao phủ lớn các
thông tin trên hệ gen.
Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt này được coi là cuốn
từ điển đầy đủ nhất tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm
hiện tại. Trước đó, các nhà khoa học trong nước thường phải tham chiếu bộ gen từ
quần thể người nước ngoài.
“Dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe
và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền…
nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa những năm gần đây. Do đó,
công trình trên có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm
các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền,
chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..).
Hiện Vinmec đang kết hợp cùng Viện Big Data thuộc Tập
đoàn Vingroup tiếp tục nghiên cứu giải trình tự hệ gen cho hơn 1.000 người Việt.
Mục tiêu của chúng tôi là triển khai xây dựng ‘Lá tử vi sinh học’ nhằm phát hiện
sớm và ngăn ngừa bệnh tật liên quan các nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt hiện
nay” – GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm
đề tài chia sẻ.
“Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là một
trong những nghiên cứu đầu tiên của các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ
gen tại Việt Nam đăng tải trên Human Mutation (IF 4.5) - Tạp chíuy tín hàng đầu
thế giới, có ảnh hưởng lớn trong lĩnh vực di truyền.
Nghiên cứu trên đã được hội đồng chuyên môn của tạp
chí lựa chọn là một trong những nghiên cứu xuất sắc, được đăng tải rộng rãi; khẳng
định khả năng nghiên cứu chuyên sâu, độc lập và bắt kịp xu hướng của các nhà
khoa học Vinmec nói riêng và Việt Nam nói chung.
Được biết, GS Nguyễn Thanh Liêm nguyên là Giám đốc Bệnh
viện Nhi Trung ương, tháng 6/2018, GS Nguyễn Thanh Liêm đã được trao tặng giải
thưởng Nikkei vì những cống hiến cho y học. Mới đây, ông là người Việt Nam đầu
tiên lọt vào danh sách 100 nhà khoa học hàng đầu châu Á năm 2019.
----------------------------
CÙNG CHỦ ĐỀ
No comments:
Post a Comment